Canl\u0131lardaki kal\u0131tsal \u00f6zelliklerin d\u00f6lden d\u00f6le nas\u0131l aktar\u0131ld\u0131\u011f\u0131n\u0131 inceleyen bilim dal\u0131na genetik denir.Ayr\u0131ca “gen”in yap\u0131s\u0131n\u0131, g\u00f6revini ve genlerde meydana gelen de\u011fi\u015fiklikleri de inceler. \u0130lk genetik \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131 Gregor Johann MENDEL yapm\u0131\u015ft\u0131r. Bu y\u00fczden genetik biliminin kurucusu ve babas\u0131 say\u0131l\u0131r. Yeti\u015ftirdi\u011fi bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kal\u0131t\u0131m ve de tabi ki biyoloji bilimine \u00e7ok b\u00fcy\u00fck katk\u0131da bulunmu\u015ftur. Genetikle ilgili baz\u0131 kavram ve terimler:<\/p>\n
Gen: Kromozomlar \u00fczerinde bulunan yakla\u015f\u0131k 1500 nukleotitten meydana gelen ve canl\u0131n\u0131n her t\u00fcrl\u00fc \u00f6zelli\u011finin olu\u015fmas\u0131n\u0131 sa\u011flayan yap\u0131 birimi.<\/p>\n
dominant (bask\u0131n, basat) gen: Fenotipte (k\u0131saca d\u0131\u015f g\u00f6r\u00fcn\u00fc\u015f denilebilir)\u00f6zelli\u011fini g\u00f6sterebilen gen.<\/p>\n
resesif (\u00e7ekinik) gen: Fenotipte \u00f6zelli\u011fini g\u00f6steremeyen gen.<\/p>\n
kromozom: \u00dczerlerinde genleri ta\u015f\u0131yan DNA ve nukleoproteinden olu\u015fan yap\u0131.<\/p>\n
Kal\u0131tsal hastal\u0131k: Yavrulara kal\u0131t\u0131m yoluyla ge\u00e7en hastal\u0131klar. Genelde kromozom yap\u0131s\u0131n\u0131n yada genlerin yap\u0131s\u0131n\u0131n de\u011fi\u015fmesiyle ortaya \u00e7\u0131kar, \u00f6ld\u00fcr\u00fcc\u00fc etkisi yoksa d\u00f6lden d\u00f6le aktar\u0131l\u0131r.<\/p>\n
mutasyon: Kromozomlar\u0131n yap\u0131s\u0131nda, say\u0131s\u0131nda meydana gelen de\u011fi\u015fiklikler olabilece\u011fi gibi genlerin yap\u0131s\u0131n\u0131n de\u011fi\u015fmesiyle de ortaya \u00e7\u0131kabilir.( Mutasyon \u00e7ok s\u0131k rastlan\u0131lan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, \u0131s\u0131, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.<\/p>\n
BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BEL\u0130RT\u0130LER\u0130<\/p>\n
KROMOZOMLARA BA\u011eLI HASTALIKLAR
\n S\u00fcper di\u015fi (XXX kromozomlu): Kad\u0131nlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat baz\u0131 durumlarda ayr\u0131lmamadan dolay\u0131 iki tane X kromozomu ta\u015f\u0131yan yumurta h\u00fccresi X kromozomu ta\u015f\u0131yan sperm h\u00fccresi ile d\u00f6llenebilir. Bu durumda \u00fc\u00e7 tane X ta\u015f\u0131yan 47 kromozomlu bireyler olu\u015fur. Bunlar normal g\u00f6r\u00fcn\u00fcml\u00fcd\u00fcr ve genelde do\u011furgan de\u011fillerdir. Zeka gerili\u011fi XX ta\u015f\u0131yan bireylere g\u00f6re iki defa daha fazlad\u0131r. Bir \u00e7ok kad\u0131n fazladan X ta\u015f\u0131d\u0131\u011f\u0131n\u0131n fark\u0131nda olmadan ya\u015far. Canl\u0131 do\u011fan her 1200 k\u0131z \u00e7ocu\u011funda bu \u00f6zelli\u011fe rastlan\u0131r.<\/p>\n
Turner: X ta\u015f\u0131mayan bir yumurta h\u00fccresinin X ta\u015f\u0131yan sperm h\u00fccresi ile d\u00f6llenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot olu\u015fur. Geli\u015ftiklerinde bu di\u015filerin boyunlar\u0131n\u0131n iki yan\u0131nda kal\u0131n deri k\u0131vr\u0131mlar\u0131 vard\u0131r, fakat normal bir di\u015fi gibi g\u00f6r\u00fcn\u00fcrler. Normal di\u015filerden biraz daha k\u0131sa boylu, parmaklar\u0131 k\u0131sa ve k\u00fctt\u00fcr. E\u015feysel olgunlu\u011fa eri\u015femezler, k\u0131s\u0131rd\u0131rlar.<\/p>\n
X kromozomsuz d\u00fc\u015f\u00fck: X kromozomu ta\u015f\u0131maya bir yumurta h\u00fccresinin Y kromozomu ta\u015f\u0131yan bir spermle d\u00f6llenmesi sonucu olu\u015facak bireylerin ya\u015fama \u015fanslar\u0131 yoktur. \u00c7\u00fcnk\u00fc hi\u00e7bir embriyo X kromozomu olmadan geli\u015femez. Bunun nedeni X kromozomunun baz\u0131 ya\u015famsal \u00f6neme sahip genleri \u00fczerinde ta\u015f\u0131mas\u0131d\u0131r.<\/p>\n
Kleinfelter: Spermlerin olu\u015fmas\u0131 s\u0131ras\u0131nda XY kromozomlar\u0131n\u0131n ayn\u0131 gamette bulunmas\u0131 ve X ta\u015f\u0131yan bir yumurta h\u00fccresi ile d\u00f6llenmesinden olu\u015fur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. E\u015feysel organlar\u0131 normal g\u00f6r\u00fcn\u00fcmde fakat testisleri k\u00fc\u00e7\u00fckt\u00fcr. \u00dcreme yetenekleri yoktur.<\/p>\n
Mongolizm: V\u00fccut \u00f6zelliklerini belirleyen genleri ta\u015f\u0131yan otozomoal kromozomlardan 21. \u00e7iftin ayr\u0131lmayarak ayn\u0131 gamette bulunmas\u0131 ve bu gametin d\u00f6llenmesiyle ol\u015fur. Erkeklerde ve di\u015filerde ortaya \u00e7\u0131kabilir. K\u0131sa boylu, \u00e7ekik g\u00f6zl\u00fc, bas\u0131k burunlu ve ileri derecede geri zekal\u0131 bireylerdir. \u00dcreme yetenekleri yoktur.<\/p>\n
GENLERE BA\u011eLI HASTALIKLAR
\n Renk k\u00f6rl\u00fc\u011f\u00fc: X kromozomu \u00fczerinde ta\u015f\u0131nan \u00e7ekinik bir gen taraf\u0131ndan meydana getirilir. Di\u015filerde e\u011fer bir \u00e7ekinik birde bask\u0131n karakterde renk k\u00f6rl\u00fc\u011f\u00fc geni var ise; bunlar hastal\u0131k y\u00f6n\u00fcnden ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olurlar. Hasta olabilmeleri i\u00e7in her iki X kromozomlar\u0131nda da \u00e7ekinik renk k\u00f6rl\u00fc\u011f\u00fc genini ta\u015f\u0131malar\u0131 gerekir. Erkeklerin X genlerinde \u00e7ekinik gen var ise hasta olurlar. \u00c7\u00fcnk\u00fc bu X kromozomunun homolo\u011fu olan Y kromozomunda \u00e7ekinik geni bast\u0131racak gen bulunmaz. B\u00f6yle insanlar k\u0131rm\u0131z\u0131 ve ye\u015fil renkleri birbirine kar\u0131\u015ft\u0131r\u0131rlar.<\/p>\n
Hemofili (kan\u0131n p\u0131ht\u0131la\u015fmamas\u0131) hastal\u0131\u011f\u0131: Bu hastal\u0131k geni de t\u0131pk\u0131 renk k\u00f6rl\u00fc\u011f\u00fc geni gibi X kromozomunda \u00e7ekinik olarak ta\u015f\u0131n\u0131r. Hastal\u0131\u011f\u0131n meydana gelme mekanizmas\u0131 ayn\u0131d\u0131r. Bu hastal\u0131\u011f\u0131 ta\u015f\u0131yan insanlar\u0131n kanlar\u0131 p\u0131ht\u0131la\u015fmaz, dolay\u0131s\u0131yla kanamalar bunlar i\u00e7in b\u00fcy\u00fck problem olu\u015fturur. D\u0131\u015far\u0131dan eksik olan molek\u00fcller verilerk normal ya\u015famlar\u0131n\u0131 s\u00fcrd\u00fcrmeleri sa\u011flanabilir.<\/p>\n
Kas erimesi: Yukar\u0131daki hastal\u0131klar gibi X kromozomunda \u00e7ekinik olarak ta\u015f\u0131n\u0131r. Bu geni bulunduran hasta erkekler e\u015fysel \u00fcreme olgunlu\u011funa eri\u015femeden \u00f6ld\u00fckleri i\u00e7in kad\u0131nlar hi\u00e7 bir zaman hasta olmaz, en fazla ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131d\u0131rlar. Normal bir do\u011fumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 ya\u015f civar\u0131nda hastal\u0131\u011f\u0131n etkisini hissetmeye ba\u015flarlar. Kaslar\u0131n a\u015f\u0131r\u0131 \u015fekilde erimesi b\u00fcy\u00fck kilo kayb\u0131na ve nihayetinde 13-15 ya\u015f civar\u0131nda \u00f6l\u00fcmlerine neden olur.<\/p>\n
Bal\u0131k pulluluk: Y kromozomunda ta\u015f\u0131nan bir gen taraf\u0131ndan meydana getirilir. Bu y\u00fczden sadece erkeklerde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Hasta olan baban\u0131n b\u00fct\u00fcn erkek \u00e7ocuklar\u0131 bu geni ta\u015f\u0131yacaklar\u0131ndan hepsi hasta olur. Bu hastal\u0131kta erkeklerin \u00f6zellikle kol ve bacaklar\u0131 olmak \u00fczere v\u00fccutlar\u0131 t\u0131pk\u0131 bir bal\u0131k gibi pullarla kapl\u0131d\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Canl\u0131lardaki kal\u0131tsal \u00f6zelliklerin d\u00f6lden d\u00f6le nas\u0131l aktar\u0131ld\u0131\u011f\u0131n\u0131 inceleyen bilim dal\u0131na genetik denir.Ayr\u0131ca “gen”in yap\u0131s\u0131n\u0131, g\u00f6revini ve genlerde meydana gelen de\u011fi\u015fiklikleri de inceler. \u0130lk genetik \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131 Gregor Johann MENDEL yapm\u0131\u015ft\u0131r. Bu y\u00fczden genetik biliminin kurucusu ve babas\u0131 say\u0131l\u0131r. Yeti\u015ftirdi\u011fi bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kal\u0131t\u0131m ve de tabi ki biyoloji bilimine \u00e7ok b\u00fcy\u00fck katk\u0131da bulunmu\u015ftur. Genetikle ilgili …<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1407,1403],"tags":[9292,2577,5872,9290,5781,3451,9291,2778,5871,5870],"class_list":["post-4150","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-fen-ve-teknoloji-odevleri","category-odevler","tag-balik-pulluluk","tag-fenotip","tag-hemofili","tag-kalitsal-hastaliklar","tag-kromozomlar","tag-mutasyon","tag-nukleotit","tag-radyasyon","tag-renk-korlugu","tag-x-kromozomu"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4150","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4150"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4150\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4150"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4150"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4150"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}