Genetik bilimi, 1860\u2019larda, Gregor Mendel\u2019in kendi yeti\u015ftirdi\u011fi bezelyeler \u00fczerine yapt\u0131\u011f\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmalarla ba\u015flad\u0131. Mendel bezelyelerin \u00e7e\u015fitli karakterlerinin (renk, b\u00fcy\u00fckl\u00fck, vb. tohum ve \u00e7i\u00e7ek \u00f6zellikleri) daha sonralar\u0131 \u201cgen\u201d olarak isimlendirilecek \u00fcnitelerle belirlendi\u011fini, bu \u00fcnitelerin kal\u0131t\u0131m fakt\u00f6rleri oldu\u011funu g\u00f6sterdi. Bunu, genetik bilgilerin kromozom ad\u0131 verilen yap\u0131lar \u00fczerinde ta\u015f\u0131nd\u0131\u011f\u0131n\u0131n bulunmas\u0131 izledi.
\nWatson ve Crick isimli iki ara\u015ft\u0131r\u0131c\u0131n\u0131n deoksiribon\u00fckleik asitin (DNA\u2019n\u0131n) yap\u0131s\u0131n\u0131 ke\u015ffetmesi, insan genom projesinin ge\u00e7ti\u011fimiz g\u00fcnlerde pop\u00fcler hale gelmesinden sadece yar\u0131m y\u00fczy\u0131l \u00f6nce ger\u00e7ekle\u015fti ve bu dev bulu\u015f bug\u00fcnk\u00fc gen teknolojilerine olanak veren bir d\u00f6n\u00fcm noktas\u0131 olu\u015fturdu. 1970\u2019lerde DNA \u00fczerindeki belirli genlerin izole edilebildi\u011fi, bu genlerin kesilip bi\u00e7ildi\u011fi ve yeniden yap\u0131land\u0131r\u0131ld\u0131\u011f\u0131 \u201cgenetik m\u00fchendisli\u011fi\u201d uygulamalar\u0131 ba\u015flad\u0131.1980\u2019lere gelindi\u011finde gen tedavisi g\u00fcndeme geldi ve g\u00fcn\u00fcm\u00fcz\u00fcn genom ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 i\u00e7in daha ileri bir motivasyon olu\u015fturdu.
\nBir organizmay\u0131 olu\u015fturmak i\u00e7in gerekli bilgilerin toplam\u0131na genom diyoruz. Bir di\u011fer tarifle, bir h\u00fccredeki genetik materyalin tamam\u0131 o organizman\u0131n genomunu olu\u015fturur. Yine di\u011fer bir tan\u0131mla genom, bir organizman\u0131n DNA\u2019s\u0131n\u0131n tamam\u0131 olup o organizman\u0131n ya\u015fam\u0131 boyunca t\u00fcm yap\u0131 ve aktivitelerini belirleyecektir. T\u00fcm bu tan\u0131mlar, genomun DNA materyalinden ibaret oldu\u011funu, her iki terimin de genetik materyali ifade etti\u011fini g\u00f6stermektedir. Bu materyal, s\u0131k\u0131 bir yumak halinde bi\u00e7imlenerek kromozom ad\u0131n\u0131 verdi\u011fimiz silindirik yap\u0131lar\u0131 olu\u015fturur. Prokaryot ad\u0131 verilen tek h\u00fccreli basit canl\u0131larda (bakteriler) tek bir kromozom olu\u015fturan bu materyal h\u00fccre i\u00e7erisinde serbest iken, \u00f6karyot ad\u0131n\u0131 verdi\u011fimiz daha ileri canl\u0131larda (algler, mantarlar, bitkiler, hayvanlar, insanlar) her h\u00fccrede birden fazla kromozom \u015feklinde bulunur ve bu kromozomlar \u00f6zel bir kompartman olan h\u00fccre \u00e7ekirde\u011fi i\u00e7inde yer al\u0131rlar. Serbest\u00e7e a\u00e7\u0131lmas\u0131 halinde 2 metreye yakla\u015fan DNA molek\u00fcl\u00fc, s\u0131k\u0131 bir yumak olu\u015fturmas\u0131 sayesinde mikroskobik b\u00fcy\u00fckl\u00fckteki h\u00fccreye s\u0131\u011fmaktad\u0131r.
\nDNA molek\u00fcl\u00fc birbiri etraf\u0131nda k\u0131vr\u0131lm\u0131\u015f iki iplikten olu\u015fmu\u015ftur. Ayn\u0131 zamanda b\u00fck\u00fclm\u00fc\u015f bir merdivene benzer. Bu merdivende, trabzanlar \u015feker ve fosfat molek\u00fcllerinden olu\u015fmakta olup nitrojenli bazlardan olu\u015fan basamaklarla birbirlerine ba\u011flan\u0131rlar. Bir ba\u015fka deyi\u015fle, iki DNA ipli\u011fi her birinin ta\u015f\u0131d\u0131\u011f\u0131 nitrojenli bazlar aras\u0131nda olu\u015fan zay\u0131f ba\u011flarla birbirine ba\u011flanm\u0131\u015f bir \u201c\u00e7ift sarmal\u201d yap\u0131s\u0131 olu\u015fturur. Her bir iplik, birbirine benzer ve n\u00fckleotid ad\u0131n\u0131 verdi\u011fimiz (\u015feker+fosfat+baz) \u00fcnitelerin lineer bir tekrar\u0131ndan ibarettir ve polin\u00fckleotid zincir ad\u0131n\u0131 al\u0131r. DNA\u2019 n\u0131n yap\u0131s\u0131nda bulunan bazlar, adenin (A), timin (T), sitozin (C) ve guanin (G) olmak \u00fczere 4 \u00e7e\u015fittir. Her bir n\u00fckleotidin yap\u0131s\u0131nda, bu bazlardan herhangi birisi bulunacakt\u0131r. \u0130ki DNA ipli\u011finin bazlar arac\u0131l\u0131\u011f\u0131 ile yukar\u0131da anlat\u0131ld\u0131\u011f\u0131 \u015fekilde birbirine ba\u011flanmas\u0131nda daima adenin ile timin bazlar\u0131 aras\u0131nda (A-T \/ T-A) ve guanin ile sitozin bazlar\u0131 aras\u0131nda (G-C \/ C-G) e\u015fle\u015fme olmaktad\u0131r.
\nH\u00fccreler iki yeni h\u00fccre olu\u015fturmak \u00fczere b\u00f6l\u00fcnecekleri zaman, genom kendini e\u015fler ve DNA\u2019n\u0131n kendini e\u015flemesi (replikasyon) ad\u0131n\u0131 verdi\u011fimiz bu olay h\u00fccre \u00e7ekirde\u011finde ger\u00e7ekle\u015fir. \u00d6ncelikle baz \u00e7iftleri aras\u0131ndaki zay\u0131f ba\u011flar a\u00e7\u0131l\u0131r, iki iplik birbirinden ayr\u0131l\u0131r. Her iplik \u00fczerinde e\u015fleme yap\u0131l\u0131r ve yeni olu\u015fan iplikler kal\u0131p olarak kulland\u0131klar\u0131 ipli\u011fin tamamlay\u0131c\u0131s\u0131 olurlar ve bu \u015fekilde olu\u015fan iki yeni \u00e7ift sarmal, orjinal sarmal\u0131n tam kopyas\u0131d\u0131r.
\nPolin\u00fckleotid zincir \u00fczerinde bazlar\u0131n dizilim s\u0131ras\u0131na DNA dizilimi diyoruz. Bu dizilim bir organizman\u0131n olu\u015fmas\u0131 i\u00e7in genetik emirlerin verilmesinden sorumludur ve o organizman\u0131n kendine \u00f6zg\u00fc t\u00fcm karakterlerini (d\u0131\u015f g\u00f6r\u00fcn\u00fc\u015f\u00fc, metabolizmas\u0131, karakteri ve davran\u0131\u015flar\u0131, hastal\u0131klarla sava\u015fma g\u00fcc\u00fc, yetenekleri, vb.) belirler. DNA \u00fczerinde n\u00fckleotidlerin (bazlar\u0131n) \u00f6zg\u00fcn ve anlaml\u0131 bir dizilimi bir gen olu\u015fturmaktad\u0131r. Bu dizilim, protein ad\u0131n\u0131 verdi\u011fimiz ve h\u00fccrenin t\u00fcm aktivitelerinin ger\u00e7ekle\u015fmesinden sorumlu biyomolek\u00fcllerin yap\u0131s\u0131n\u0131 \u015fifreler. Tipik bir memeli h\u00fccresinde yap\u0131 ve fonksiyonlar\u0131 birbirinden farkl\u0131 en az 10.000 protein mevcuttur; h\u00fccreye mekanik destek sa\u011flayan yap\u0131sal proteinler, metabolik reaksiyonlarda biyokataliz\u00f6r g\u00f6revi yapan enzimler, hormonlar, h\u00fccreye madde giri\u015f \u00e7\u0131k\u0131\u015f\u0131ndan sorumlu proteinler, hastal\u0131klarla sava\u015fmam\u0131z\u0131 sa\u011flayan antikorlar, vb. Proteinler b\u00fcy\u00fck ve karma\u015f\u0131k molek\u00fcllerdir ve amino asit ad\u0131 verilen yap\u0131 ta\u015flar\u0131ndan olu\u015furlar. Canl\u0131 h\u00fccrelerinde 20 farkl\u0131 amino asit bulunmakta olup bu amino asitlerin dizilim \u015fekli, olu\u015fan proteinlerin yap\u0131 ve fonksiyonlar\u0131n\u0131 belirler. DNA \u00fczerinde yan yana bulunan her 3 bazl\u0131k dizilim kodon (3 harften olu\u015fan kod) olarak isimlendirilen bir \u015fifreyi olu\u015fturur. Her bir kodon, i\u00e7erdi\u011fi bazlar\u0131n cinsi ve s\u0131ras\u0131na ba\u011fl\u0131 olarak belirli bir amino asiti \u015fifreler (genetik \u015fifre). Ortalama gen b\u00fcy\u00fckl\u00fc\u011f\u00fc 3000 baz \u00e7ifti civar\u0131nda olup 1000 amino asitten olu\u015fmu\u015f bir protein molek\u00fcl\u00fcn\u00fcn yap\u0131s\u0131n\u0131 \u015fifreleyecektir.
\nDNA molek\u00fcl\u00fc, bir zar ile h\u00fccrenin di\u011fer k\u0131s\u0131mlar\u0131ndan ayr\u0131lm\u0131\u015f olan h\u00fccre \u00e7ekirde\u011finin i\u00e7erisinde hareketsizdir. Oysa proteinlerin yap\u0131m\u0131 \u00e7ekirdek d\u0131\u015f\u0131nda ger\u00e7ekle\u015fir. Bu nedenle DNA\u2019 daki \u015fifreyi protein \u00fcreten makineye ta\u015f\u0131yacak bir arac\u0131ya gereksinim vard\u0131r. Mesajc\u0131 ribon\u00fckleik asit (mRNA), DNA \u00fczerinde mevcut genetik \u015fifrenin protein yap\u0131s\u0131na aktar\u0131lmas\u0131nda, bir di\u011fer deyi\u015fle gen ile o genin kotlad\u0131\u011f\u0131 protein aras\u0131nda bilgi ak\u0131\u015f\u0131na arac\u0131l\u0131k eden molek\u00fcld\u00fcr. Bu molek\u00fcl, geni olu\u015fturan DNA \u00e7ift sarmal\u0131n\u0131n ipliklerinden birisinin kal\u0131p olarak kullan\u0131lmas\u0131 ile yap\u0131l\u0131r (yaz\u0131l\u0131m i\u015flemi; transkripsiyon) ve dolay\u0131s\u0131 ile kal\u0131p olarak kullan\u0131lan gendeki t\u00fcm bilgiye sahiptir. K\u00fc\u00e7\u00fck ve hareketli olan mesajc\u0131 molek\u00fcl, \u00e7ekirdek zar\u0131n\u0131 ge\u00e7erek protein \u00fcreten makineye ula\u015f\u0131r ve \u00fczerinde ta\u015f\u0131d\u0131\u011f\u0131 \u015fifre sayesinde amino asit molek\u00fcllerinin protein yap\u0131s\u0131na belli bir s\u0131ra ve d\u00fczen i\u00e7erisinde girmesini sa\u011flar. Yap\u0131 ta\u015flar\u0131 olan amino asit molek\u00fcllerinin \u015fifreye uygun bi\u00e7imde birbirlerine ba\u011flanmas\u0131 ile proteinlerin olu\u015fmas\u0131 s\u00fcrecine \u00e7eviri i\u015flemi (translasyon) ad\u0131 verilir.
\n\u0130nsan genomunun toplam b\u00fcy\u00fckl\u00fc\u011f\u00fc yakla\u015f\u0131k \u00fc\u00e7 milyar baz \u00e7iftidir. B\u00fcy\u00fckl\u00fc\u011f\u00fcn\u00fc ifade edebilmek i\u00e7in \u00f6rnek vermek gerekirse, insan genomundaki DNA dizilimi bir kitap olu\u015ftursayd\u0131 bin sayfal\u0131k bir ansiklopedinin iki y\u00fcz adet cildine s\u0131\u011fabilirdi. Bir di\u011fer \u00f6rnekle, DNA \u00fczerinde 1 milyon baz (megabaz) 1 megabaytl\u0131k bilgisayar data saklama alan\u0131na e\u015fit olup insan genomundaki toplam 3 milyar baz, 3 gigabaytl\u0131k bir haf\u0131zaya kar\u015f\u0131l\u0131k gelmektedir. Baz\u0131 canl\u0131lar\u0131n genom b\u00fcy\u00fckl\u00fckleri kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131rmal\u0131 olarak a\u015fa\u011f\u0131daki tabloda verilmi\u015ftir: <\/p>\n
\u0130nsan3000 milyon baz (~100.000 gen)
\nFare3000 milyon baz (50.000 – 100.000 gen)
\nMeyve Sine\u011fi165 milyon baz (15.000 – 25.000 gen)
\nMaya14 milyon baz (12.000 – 14.000 gen)
\nE. coli4.67 milyon baz (3237 gen)
\nMycoplasma genitalium0.58 milyon baz (468 gen)<\/p>\n
\u0130nsan h\u00fccrelerinde biri anneden di\u011feri babadan gelen 2 set kromozom vard\u0131r. Her sette 23 kromozom bulunur; bunlar\u0131n 22\u2019si otozom ad\u0131n\u0131 verdi\u011fimiz (cinsiyet belirlemeyen) kromozomlar olup bir adet de seks kromozomu (X veya Y) mevcuttur. Di\u015fide bir \u00e7ift X, erkekte bir X, bir de Y kromozomu bulunur. Kromozomlar\u0131n yap\u0131s\u0131nda proteinler de vard\u0131r ve her bir kromozom yakla\u015f\u0131k 150 milyon baz \u00e7ifti b\u00fcy\u00fckl\u00fc\u011f\u00fcndedir. Kromozomlar \u00f6zel boyalar ile boyand\u0131\u011f\u0131nda \u0131\u015f\u0131k mikroskobu alt\u0131nda g\u00f6r\u00fclebilirler; A, T, G, C miktarlar\u0131na ba\u011fl\u0131 olarak a\u00e7\u0131k veya koyu bantlar olu\u015ftururlar. Kromozomlar b\u00fcy\u00fckl\u00fcklerine ve bantlar\u0131n durumuna g\u00f6re ay\u0131rt edilebilirler (karyotip analizi).
\n\u00c7e\u015fitli kromozom anormallikleri (eksik veya fazla kopyalar, k\u0131r\u0131klar ve yeniden birle\u015fimler) birtak\u0131m hastal\u0131klara neden olur. \u00d6rne\u011fin Down\u2019s sendromu olarak bilinen hastal\u0131kta 21. kromozom 3 kopyad\u0131r. Genetik yap\u0131da meydana gelen de\u011fi\u015fimlere mutasyon ad\u0131 verilmektedir ve ku\u015faktan ku\u015fa\u011fa ge\u00e7en (kal\u0131tsal) hastal\u0131klar mutasyonlardan kaynaklanmaktad\u0131r (orak h\u00fccre anemisi, kistik fibroz, \u00e7e\u015fitli kanser t\u00fcrleri, zeka gerilikleri, ak\u0131l hastal\u0131klar\u0131, vb.). Mutasyonlar, kromozom seviyesinde, b\u00fcy\u00fck DNA par\u00e7alar\u0131n\u0131 i\u00e7erecek \u015fekilde ger\u00e7ekle\u015febilece\u011fi gibi, mevcut DNA diziliminde tek bir n\u00fckleotidin de\u011fi\u015fmesini de i\u00e7erebilir; \u00f6rne\u011fin orak h\u00fccre anemisi, kistik fibroz, meme kanseri, eldeki parma\u011f\u0131n ayak parma\u011f\u0131na benzemesi ve boy da dahil \u00e7e\u015fitli morfolojik \u00f6zellikler tek bir n\u00fckleotid de\u011fi\u015fiminin sonu\u00e7lar\u0131d\u0131r. Bu bildirim, tek bir n\u00fckleotid de\u011fi\u015fiminin protein yap\u0131s\u0131nda ve fonksiyonunda yarataca\u011f\u0131 de\u011fi\u015fimlerin doku fonksiyonlar\u0131n\u0131 ne denli etkileyece\u011fini vurgulamaktad\u0131r. <\/p>\n
\u0130nsan genom projesinin temel hedefi, insan genomunun detayl\u0131 bir fiziksel haritas\u0131n\u0131 elde etmektir. Baz \u00e7ifti say\u0131s\u0131 temelinde genlerin dizilimi ve aralar\u0131ndaki mesafeyi g\u00f6sterecek bu haritan\u0131n elde edilmesi, ancak DNA \u00fczerindeki n\u00fckleotidlerin dizilim analizi (sekanslama) ile m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. Elde edilen insan genomu referans dizisi, yery\u00fcz\u00fcnde ya\u015fayan her bireyin genom dizisine birebir uymayacakt\u0131r \u00d6rnekler \u00e7ok say\u0131da g\u00f6n\u00fcll\u00fcden \u00f6zel bir protokolla al\u0131nm\u0131\u015f olup bu \u00f6rneklerden \u00e7ok az\u0131 projede kullan\u0131lmaktad\u0131r. \u00d6rnekleri veren ki\u015filerin ismi sakl\u0131d\u0131r; dolay\u0131s\u0131 ile hem \u00f6rneklerin sahipleri, hem de bilim adamlar\u0131 bu projede kullan\u0131lan DNA\u2019lar\u0131n kimlere ait oldu\u011funu bilmemektedirler. Kad\u0131nlardan kan \u00f6rnekleri, erkeklerden ise sperm \u00f6rnekleri al\u0131nm\u0131\u015ft\u0131r, kad\u0131nlarda Y kromozomu bulunmad\u0131\u011f\u0131ndan sperm \u00f6rnekleri \u00f6zellikle \u00f6nemlidir. \u0130lk referans genom dizisinin olu\u015fturulmas\u0131n\u0131n 10-20 birey baz\u0131nda olaca\u011f\u0131 tahmin edilmektedir.
\nFiziksel haritan\u0131n elde edilmesi i\u00e7in \u00f6ncelikle se\u00e7ilen kromozomun \u00e7ok k\u00fc\u00e7\u00fck par\u00e7ac\u0131klara ayr\u0131lmas\u0131, bu par\u00e7ac\u0131klar\u0131n ayr\u0131 ayr\u0131 dizi analizlerinin yap\u0131lmas\u0131 ve elde edilen verilerin birle\u015ftirilmesi gerekir. Bu ama\u00e7la, restriksiyon enzimleri ad\u0131 verilen ve DNA\u2019 n\u0131n belirli dizilerini tan\u0131y\u0131p molek\u00fcl\u00fc o dizilerden kesen enzimler kullan\u0131l\u0131r.Daha sonra, elde edilen par\u00e7ac\u0131klar\u0131n daha ileriki \u00e7al\u0131\u015fmalarda kullan\u0131labilmesi i\u00e7in klonlanmas\u0131 (\u00e7ok say\u0131da kopyas\u0131n\u0131n elde edilmesi) i\u015flemine ge\u00e7ilir. Farkl\u0131 DNA par\u00e7ac\u0131klar\u0131nda birbiri ile \u00f6rt\u00fc\u015fen diziler belirlenmek suretiyle kromozom boyunca uzun bir segmenti, hatta t\u00fcm kromozomu temsil eden s\u0131ral\u0131 bir klonlar kolleksiyonu (kontig) elde edilir. Bu yolla elde edilen harita \u201ckontig harita\u201d olarak isimlendirilir.
\nG\u00fcn\u00fcm\u00fczde n\u00fckleotid dizilimi analizi i\u00e7in DNA \u00e7iplerinin kullan\u0131ld\u0131\u011f\u0131 yeni y\u00f6ntemler de mevcuttur, ancak en yayg\u0131n olarak kullan\u0131lan y\u00f6ntemde temel ad\u0131mlar \u015funlard\u0131r: \u00d6ncelikle her bir kromozom (50-250 milyon baz \u00e7ifti) enzimlerle \u00e7ok daha k\u00fc\u00e7\u00fck par\u00e7ac\u0131klara (yakla\u015f\u0131k 500 baz \u00e7ifti; Celera Genomics\u2019te geli\u015ftirilen yeni ve h\u0131zl\u0131 y\u00f6ntemde 2000-10.000 baz \u00e7iftlik par\u00e7alarla ba\u015fland\u0131\u011f\u0131 bildirilmektedir) b\u00f6l\u00fcn\u00fcr. Makinalarla yap\u0131lacak olan dizi analizi i\u00e7in herbir par\u00e7ac\u0131\u011f\u0131n milyarlarca kopyas\u0131 gerekir. Bu nedenle par\u00e7ac\u0131klar bakteri h\u00fccrelerinde klonlan\u0131rlar ve \u00e7ok h\u0131zl\u0131 \u00e7o\u011falan bakteriler kopya makinalar\u0131 gibi bu par\u00e7ac\u0131klar\u0131 \u00e7o\u011falt\u0131rlar. Bu \u015fekilde \u00e7o\u011falt\u0131lan DNA materyali, \u00f6zel boyalarla muamale edilerek her bir baz \u00e7e\u015fitinin (A, T, G, ya da C) lazer \u0131\u015f\u0131k alt\u0131nda farkl\u0131 bir renk verece\u011fi bi\u00e7imde boyan\u0131r, daha sonra par\u00e7ac\u0131klar\u0131n elektroforezleri yap\u0131larak b\u00fcy\u00fckl\u00fcklerine g\u00f6re ayr\u0131l\u0131rlar ve bu s\u00fcre\u00e7te lazer \u0131\u015f\u0131n\u0131 ve kamera bazlar\u0131n boyanma rengini kaydederek 4 renkli kromatogram olu\u015fturulur. T\u00fcm bu i\u015flemler insan eliyle de\u011fil, otomatik dizi analiz cihaz\u0131 kullan\u0131larak yap\u0131lmaktad\u0131r. Bazlar \u201cokunduktan\u201d sonra bilgisayarlar arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla dizilim analiz edilir. Katrilyonlarca hesaplama sonucu par\u00e7ac\u0131klar\u0131n dizilim bak\u0131m\u0131ndan birbirleri ile \u00f6rt\u00fc\u015fen u\u00e7lar\u0131 yanyana getirilmek suretiyle dizilim yeniden d\u00fczenlenir. Analiz hatalar\u0131, gen b\u00f6lgeleri (insan genomunda bilinen fonksiyonel proteinleri kodlayan genler, toplam genomun sadece yakla\u015f\u0131k %5\u2019ini olu\u015fturmaktad\u0131r, geriye kalan k\u0131s\u0131m ise gen aktivitesini kontrol eden ya da hen\u00fcz fonksiyonu bilinmeyen b\u00f6lgelerdir), daha \u00f6nce bilinen genlere ne oranda benzerlik g\u00f6sterdi\u011fi, vb. belirlenir.
\nHer bir DNA par\u00e7as\u0131 5 kez dizilim analizinden ge\u00e7mi\u015fse, elde edilen bulgular \u201ctaslak\u201d dizilimi olu\u015fturur. Analiz 10 kez yap\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda ise \u201cfinal\u201d dizilim (hata oran\u0131 1\/10.000) elde edilir. Bug\u00fcnk\u00fc analiz sonu\u00e7lar\u0131 %90-95 do\u011frulukta bir m\u00fcsvette analiz sonu\u00e7lar\u0131d\u0131r. Hatalar ve baz\u0131 bo\u015fluklar halen mevcuttur, y\u00fcksek kaliteli referans diziliminin 2003 y\u0131l\u0131nda elde edilece\u011fi bildirilmektedir. Ancak, final dizilimin elde edilmesi projenin nihai amac\u0131 de\u011fildir; bulunan genlerin fonksiyonlar\u0131n\u0131n ve birbirleriyle etkile\u015fiminin anla\u015f\u0131lmas\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131 s\u00fcrecek, buna paralel olarak \u00e7e\u015fitli hastal\u0131klar\u0131n tedavisi i\u00e7in geni ya da kodlad\u0131\u011f\u0131 proteini hedef alan yeni ve etkin ila\u00e7lar\u0131n tasar\u0131m ve denenmesine devam edilecektir (sorumlu genin ayd\u0131nlat\u0131lm\u0131\u015f oldu\u011fu bir \u00e7ok hastal\u0131k i\u00e7in halen bu y\u00f6nde \u00e7al\u0131\u015fmalar s\u00fcrmektedir).
\nProje b\u00fcnyesinde robotiklerin ve bili\u015fim teknolojisinin \u00f6nemi \u00f6zellikle not edilmelidir. Sadece insan g\u00fcc\u00fc kullan\u0131larak projenin ger\u00e7ekle\u015ftirilebilmesi neredeyse olanaks\u0131zd\u0131r. Robot kollar\u0131 olan y\u00fczlerce makine, ayn\u0131 anda, DNA par\u00e7ac\u0131klar\u0131n\u0131 dizilim analizi i\u00e7in ince cam t\u00fcplere pompalamaktad\u0131r. Bunun yan\u0131s\u0131ra, veritaban\u0131 ve yaz\u0131l\u0131m geli\u015ftirme alanlar\u0131ndaki ilerlemeler de bu projeye h\u0131z kazand\u0131rm\u0131\u015ft\u0131r. Teknoloji ilerledik\u00e7e ve dizilim bulgular\u0131 \u00e7ok b\u00fcy\u00fck bir hacim tutacak \u015fekilde biriktik\u00e7e, eldeki bilgilere sahip \u00e7\u0131kmak, organize etmek ve bunlar\u0131 yorumlayabilmek i\u00e7in daha sofistike bilgi i\u015flem kaynaklar\u0131na gereksinim olacakt\u0131r. Proje ile ilgili t\u00fcm ara\u015ft\u0131r\u0131c\u0131lar\u0131n d\u00fcnyan\u0131n her yerinden dizilim bulgular\u0131na ula\u015f\u0131p onlar\u0131 kullanabilmeleri, projenin ba\u015far\u0131s\u0131n\u0131n do\u011frudan \u00f6l\u00e7\u00fct\u00fcd\u00fcr. Perkin Elmer, Celera Genomics i\u00e7in 1 milyar dolar harcam\u0131\u015f, en h\u0131zl\u0131 analitik cihazlar\u0131 (300 adet) ve y\u00fcksek performansl\u0131 s\u00fcper bilgisayar teknolojisini temin etmi\u015ftir. \u00d6zel bir yaz\u0131l\u0131m ile 80 terabayttan fazla veri i\u015flenebilmi\u015ftir. Bu nedenlerle, Celera Genomics\u2019in gen dizilimi analizi yapan di\u011fer t\u00fcm laboratuvarlara g\u00f6re en az 3 kat daha h\u0131zl\u0131 \u00e7al\u0131\u015fabildi\u011fi ifade edilmektedir. Bunun vurgulanmas\u0131 i\u00e7in, Celera laboratuvarlar\u0131n\u0131n ayl\u0131k elektrik faturas\u0131n\u0131n 60.000 dolar oldu\u011fu belirtilmektedir. \u015eirket y\u00f6neticileri, 9 ay gibi k\u0131sa bir s\u00fcre i\u00e7inde etnik k\u00f6kenleri farkl\u0131 toplam 5 birey i\u00e7in (3 kad\u0131n, 2 erkek) 15 milyara yak\u0131n baz \u00e7iftinin diziliminin tamamland\u0131\u011f\u0131n\u0131 a\u00e7\u0131klamaktad\u0131r.
\nDi\u011fer yandan, insana g\u00f6re daha \u00e7abuk \u00e7o\u011falma \u00f6zellikleri nedeniyle genlerin kal\u0131t\u0131m\u0131n\u0131n daha \u00e7abuk ve ucuz bi\u00e7imde incelenebildi\u011fi di\u011fer organizmalarda da (baz\u0131 vir\u00fcsler, en az 30 farkl\u0131 bakteri t\u00fcr\u00fc, \u00e7e\u015fitli mantarlar, protozoalar, yuvarlak kurt, meyve sine\u011fi gibi) genom analizleri tamamlanm\u0131\u015f ya da s\u00fcrmekte olup bu \u201cmodel\u201d organizmalardan elde edilecek bilgilerin insan genom projesine b\u00fcy\u00fck katk\u0131s\u0131 olacakt\u0131r. Tamamlanm\u0131\u015f olan genom projelerine bak\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda, en fazla say\u0131da canl\u0131 genomunun Celera Genomics taraf\u0131ndan \u00e7\u00f6z\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc g\u00f6r\u00fclmektedir. Mikrobiyal genom program\u0131 \u00e7er\u00e7evesinde; tar\u0131m ve hayvanc\u0131l\u0131k sekt\u00f6r\u00fcnde (verimlili\u011fin artt\u0131r\u0131lmas\u0131na yard\u0131mc\u0131 olan mikroorganizmalar), enerji \u00fcretiminde (alkol ve hidrojen \u00fcretimi), \u00e7evre biyoremediyasyonunda (zehirli \u00e7evresel at\u0131klar\u0131n mikroorganizmalar\u0131n metabolik aktiviteleriyle temizlenmesi) ve di\u011fer end\u00fcstriyel i\u015flemlerde (mikrop h\u00fccrelerinin kendilerinin ya da bu h\u00fccrelerin \u00fcr\u00fcnleri olan biyokataliz\u00f6rlerin, \u00e7e\u015fitli kimyasallar\u0131n ve biyoaktif molek\u00fcllerin \u00fcretilmesi) \u00f6nemli olan mikroorganizma t\u00fcrlerinin yan\u0131s\u0131ra fonksiyonlar\u0131 insan genlerine ba\u011f\u0131ml\u0131, enfeksiyon hastal\u0131klar\u0131na neden olan parazit mikroorganizmalar se\u00e7ilmi\u015ftir. Mikroorganizmalar: <\/p>\n
\u00b7 \u00c7abuk \u00e7o\u011falma \u00f6zellikleri nedeniyle, genomlar\u0131nda tan\u0131mlanm\u0131\u015f genlerin fonksiyonlar\u0131n\u0131n anla\u015f\u0131lmas\u0131 bak\u0131m\u0131ndan ideal organizmalard\u0131r. Bu organizmalarda varl\u0131\u011f\u0131 g\u00f6sterilen ve insan genlerine yap\u0131sal benzerlik g\u00f6steren genlerin g\u00f6revlerinin anla\u015f\u0131lmas\u0131nda \u00e7ok yararl\u0131 olacaklard\u0131r.<\/p>\n
\u00b7 Mikroorganizmalar\u0131n yap\u0131 ve fonksiyonlar\u0131ndaki karma\u015f\u0131kl\u0131k seviyesi \u00e7ok daha d\u00fc\u015f\u00fck oldu\u011fundan, ya\u015fam i\u00e7in esas olan minimum gen say\u0131s\u0131 anla\u015f\u0131lmaya \u00e7al\u0131\u015f\u0131lmaktad\u0131r. Bu sayede, ya\u015fam i\u00e7in kritik genlerin hangileri oldu\u011fu belirlenebilecektir.<\/p>\n
\u00b7 Analiz edilen mikroorganizmalardan baz\u0131lar\u0131 biyoteknoloji alan\u0131nda kullan\u0131lan (faydal\u0131), di\u011ferleri de t\u0131bbi \u00f6neme sahip (zararl\u0131) t\u00fcrler olduklar\u0131ndan bu organizmalardan elde edilen bilgiler toplum yarar\u0131na kullan\u0131lacakt\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Genetik bilimi, 1860\u2019larda, Gregor Mendel\u2019in kendi yeti\u015ftirdi\u011fi bezelyeler \u00fczerine yapt\u0131\u011f\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmalarla ba\u015flad\u0131. Mendel bezelyelerin \u00e7e\u015fitli karakterlerinin (renk, b\u00fcy\u00fckl\u00fck, vb. tohum ve \u00e7i\u00e7ek \u00f6zellikleri) daha sonralar\u0131 \u201cgen\u201d olarak isimlendirilecek \u00fcnitelerle belirlendi\u011fini, bu \u00fcnitelerin kal\u0131t\u0131m fakt\u00f6rleri oldu\u011funu g\u00f6sterdi. Bunu, genetik bilgilerin kromozom ad\u0131 verilen yap\u0131lar \u00fczerinde ta\u015f\u0131nd\u0131\u011f\u0131n\u0131n bulunmas\u0131 izledi. Watson ve Crick isimli iki ara\u015ft\u0131r\u0131c\u0131n\u0131n deoksiribon\u00fckleik asitin …<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1407,1403],"tags":[2474,2471,2287,2273,2468,2478,2469,2477,2473,2470,2472,2479,2476,2475,2480],"class_list":["post-829","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-fen-ve-teknoloji-odevleri","category-odevler","tag-adenin","tag-algler","tag-bakteriler","tag-bitkiler","tag-dna-molekulunun-yapisi","tag-genetik-sifre","tag-gregor-mendel","tag-guanin","tag-hayvanlar","tag-kromozom","tag-mantarlar","tag-mrna","tag-sitozin","tag-timin","tag-translasyon"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/829","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=829"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/829\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=829"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=829"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.islamidavet.com\/kutuphane\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=829"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}